指紋のない人というと何を思い浮かべますか? 映画の中で、自分の罪を隠すために指の皮を剥ぐ変態犯罪者? 映画「七つの大罪」では、変態殺人犯が犯罪の痕跡を隠すために事前に指紋を剥がしていた。画像出典: 七つの大罪 積極的に指紋を剥がすことを考えるだけでも辛いですが、実際に生活の中で指紋が傷ついてしまうケースもあります。例えば、指に重度の火傷を負った患者の指紋は損傷を受ける可能性が高いです。別の例として、鉱山の地下で働く鉱夫の指紋は、しばしば摩耗してしまいます。 しかし、これらはすべて外部要因によって引き起こされます。指紋を持たずに生まれる人もいるのでしょうか? 0 1 指紋なしで生まれた 信じられないかもしれませんが、実際に指紋を持たずに生まれる人々がいます。これは遺伝的欠陥であり、遺伝子に何か問題があることはご想像のとおりだと思います。 指紋は消えることもありますが、完全に消えることは稀です。画像ソース: hippopx 現在、指紋なしで生まれる原因となる代表的な病気は主に 2 つあります。 1つは網状色素性皮膚症と呼ばれ、もう1つはナルガリー症候群と呼ばれます。一つずつ紹介していきます。 網状色素性皮膚炎 網状色素性皮膚症(DPR)はまれな疾患であり、発生率が非常に低い疾患の 1 つです(この疾患について記載している文献はわずかです)。この病気は「遅延移民症候群」としても知られており、指紋なしでは出入国手続きが困難であるという患者の苦境を如実に表している。 患者の指紋は失われ、手のひらのしわは減少していた。画像出典:参考文献[1] 網状色素変性症の症状は軽度の場合も重度の場合もあります。患者によっては、指紋の喪失以外には明らかな不快感がない場合もあります。しかし、指紋が消えることに加えて、髪の毛が薄くなったり、爪がもろくなったり、網状色素沈着、皮膚(手のひらと足の裏)の角質増殖、水疱、発汗の減少または増加など、一連の症状が現れる患者もいます。 患者の背中に色素沈着が現れる。画像出典:参考文献[2] 実際のところ、研究者たちは今のところこの病気についてあまり知りません。彼らが知っているのは、それがまれな常染色体優性遺伝病であるということだけです。問題となる遺伝子は、7番染色体の長腕に位置するケラチン14遺伝子です。この遺伝子に変異(ナンセンス変異やフレームシフト変異)が生じると、遺伝子の機能が完全に失われ、病気が発生します(ミスセンス変異が生じると、表皮水疱症を引き起こすことがあります)。 それで、この病気は治るのでしょうか?残念ながら、網状色素変性症は原因が完全に解明されていない遺伝病であるため、治癒することはできません。 実際、この病気を診断するためにも遺伝子検査が必要であり、失われた指紋を再生することは現時点では困難です。 ただし、皮膚の角質増殖や水疱などの症状は、外用薬(ステロイドなど)や冷湿布で治療し、病気の進行を抑えることができます。 ナルギリ症候群 網状色素変性症と同様に、ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソン症候群 (NFJS) も指紋の喪失を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 さらに、ナルギリ症候群の原因は、ケラチン14遺伝子の問題でもある網状色素変性症の原因と似ているため、この2つの病気は1つに分類できると主張する学者もいます。 患者の指紋は失われており、指は変形していた。画像出典:参考文献[3] しかし、両者の症状は確かに異なります。ナルガリー症候群の患者は、指紋の消失、皮膚の網状色素沈着、汗腺の機能低下など、網状色素沈着皮膚病に類似した症状を示すほか、歯の黄ばみ、歯並びの異常、エナメル質の欠陥など、一連の歯の問題という典型的な症状も示します。 患者の歯は黄色いです。画像出典:参考文献[4] さらに、多くの患者は舌に明らかな網状色素沈着を有します。場合によっては、患者の指の関節も異常になり、紡錘形の腫れが現れることがあります(つまり、関節肥大が紡錘形に現れる)。 患者の舌には明らかな網状色素沈着が見られました。画像出典:参考文献[4] ほとんどの場合、ナルギリ症候群の臨床症状は非常に典型的であり、臨床症状に基づいて診断できます。もちろん、必要に応じて遺伝子検査を行って診断を確認することもできます。 網状色素性皮膚炎と同様に、ナルギリ症候群もまれな病気です。研究者たちは現在この病気についてほとんど知らず、対症療法以外に良い治療計画はない。 0 2 指紋がないよりもさらに悪いのは爪がないことだ 指紋がないだけでも十分衝撃的ですが、さらに特殊な状況にある人もいます。それは、爪がないことです。治療のために爪を除去する必要があるのは、怪我や爪白癬のせいではなく、爪のない状態で生まれたからです。 患者は右足の親指を除いて、すべての足指の爪が欠損している。画像出典:参考文献[5] 先天性爪欠損症と呼ばれるこのまれな症状では、1本以上の指の爪が欠損している(または欠損ではなく未発達の場合もある)ことがありますが、爪床は正常です。 患者の足指の爪は未発達です。画像出典:国立ヒトゲノム研究所 研究により、先天性爪白癬の原因は、染色体20の短腕に位置するRSPO4遺伝子の変異であることがわかっています。RSPO4遺伝子は、R-スポンジン-4と呼ばれるタンパク質をコードしており、これはWntシグナル伝達経路のシグナル伝達に関与し、初期胚発生における爪の成長と発達の調節に関与しています。 RSPO4 遺伝子が変異すると、R-スポンジン-4 タンパク質の減少または機能喪失につながり、最終的には爪が完全に消失したり、爪の発達が不完全になったりします。 患者の両手足指の爪は未発達ですが、骨は正常に発達しています。画像出典:参考文献[6] 先天性爪無症は常染色体劣性形質であり、患者の両親は遺伝子変異の保因者である可能性が高いが、症状は現れない。 現在までに、爪無爪症に対する効果的な治療法は存在しません。しかし、爪が抜けるだけであれば、あなたはすでに幸運です。なぜなら、RSPO4 遺伝子の変異は、爪が抜けるだけでなく、毛髪異常、難聴、精神遅滞、骨の問題、知的障害などを引き起こす可能性があるからです (変異の位置と関連)。爪の異常以外に身体に異常がない患者はごくわずかです。 ソース @Cold Knowledge bot 今回ご紹介した指紋や爪がない症例は、非常に稀な疾患であり、希少疾患の中でも発症率が極めて低いという共通点があります。 非常にまれな病気なので、標的を絞った治療法はほとんどありません。おそらくいつの日か、遺伝子治療がこれらの患者に治癒の希望をもたらすことになるだろう。 参考文献 [1] Datta A、Gupta N、Pradhan S、Bandyopadhyay D. 網状色素性皮膚症。インディアンJダーマトール。 2019年3-4月;64(2):149-151. [2] Shanker V、Gupta M. 網状色素性皮膚症:まれな網状色素疾患。 Indian Dermatol Online J. 2013年1月;4(1):40-2. [3] サノディアG、ハルマニM、クマールVJ。ネーゲリ・フランチェシェッティ・ヤダッソーン症候群:まれな網状色素障害。インディアンJダーマトール。 2019年5-6月;64(3):235-238. [4] シャー BJ、ジャガティ AK、グプタ NP、ダーマーレ SS。ネーゲリ・フランチェシェッティ・ヤダッソーン症候群:まれな症例です。 Indian Dermatol Online J. 2015年11月-12月;6(6):403-6. [5] Avhad G、Jerajani HR。先天性アノニムキア。 Indian Dermatol Online J. 2012年5月;3(2):156. [6] ビン・ヌー DM、ヘガジ TM、ブハーリ IA。サウジアラビアの単一家族の異なる世代における先天性無形文化遺産。 Saudi Med J. 2020 Feb;41(2):195-198。 終わり レビュー専門家:鄭州大学付属鄭州中央病院皮膚科主任医師、張宇紅 Tadpole Musical Notation オリジナル記事、転載の際は出典を明記してください 編集者/ハートアンドペーパー |
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