神経有棘赤血球症とは何かご存知ですか?これは錐体外路疾患であり、非常にまれな遺伝性疾患でもあります。思春期と成人初期に非常によく見られます。一般的に、女性患者よりも男性患者の方が多くなっています。最も明らかな症状は顔の不随意運動です。患者は科学的な食事療法に注意を払う必要があります。神経有棘赤血球症の人が食べられないものを見てみましょう。 神経有棘赤血球症のような病気は非常にまれであり、その最大の特徴は遺伝性であるということです。遺伝の可能性は非常に高いです。このような病気が発生した場合、科学的なケアが提供されなければならず、神経有棘赤血球症の人が食べてはいけないものを知っておく必要があります。 神経有棘赤血球症の食事療法 患者は、合理的な食生活に注意を払い、食べ物を多様化し、高タンパク質、ビタミン豊富、動物性脂肪の少ない、消化しやすい食品や新鮮な果物や野菜を多く食べ、辛いものや刺激の強い食品を避け、喫煙や飲酒を避け、塩分や脂肪分の多い食品の摂取を避け、濃いお茶を飲むのを避ける必要があります。 近親者同士の結婚を避け、遺伝カウンセリング、キャリア遺伝子検査、出生前診断を推進する。染色体異常が見つかった場合は、病気の子どもの誕生を防ぐために、可能な限り人工妊娠中絶を選択すべきである。 臨床症状 最も一般的な症状は、口や顔の不随意運動と四肢舞踏運動(慢性進行性舞踏運動に類似)です。一般的な症状としては、食事が困難、歩行が不安定、唇や舌を時々噛むことなどがあります。その他の運動障害には、ジストニア、無動性固縮、チック、パーキンソン症候群 (PDS) などがあります。 PDS は若い患者に多く見られ、発症後 3 ~ 7 年で現れ、前述の運動障害と同時に発生することもあります。 患者の約半数は進行性の知的障害を呈し、患者の約 1/3 はてんかん発作を経験する可能性があり、強直性けいれん性全般発作が最も一般的です。ごく少数の患者では、足底伸展反射と難聴を経験する場合があります。 Haidie et al. (1991) は NA を 3 つのタイプに分類しました。 1. バッセン・コムツヴァイク症候群 aβ-リポタンパク質血症としても知られるこの疾患は、常染色体劣性遺伝病です。臨床症状には、有棘赤血球増多、β-リポタンパク質欠乏、脂肪吸収不良、運動失調、網膜症などがあり、筋萎縮、性腺萎縮、凹足を伴うこともあります。 2.マクロード症候群 これはX連鎖劣性遺伝病です。この病気は通常、30~40歳の患者に発症し、臨床症状はさまざまな運動障害で、反射の消失、ミオパシー、心筋症、血清クレアチンキナーゼ(CK)活性の上昇、および持続的な溶血状態を伴うことが多い。 NA の特徴は、患者の赤血球表面の Kell 抗原と xK 抗原の抗原性が著しく弱まるか、あるいは消失することです。 3. レビン・クリッチリー症候群 有棘赤血球舞踏病とも呼ばれます。臨床症状はマクロード症候群と類似していますが、赤血球表面のケル抗原およびxK抗原の発現は正常であり、血清リポタンパク質レベルも正常範囲内です。 神経有棘赤血球症の患者が食べてはいけないものについてもっと知ることが重要です。神経有棘赤血球症の患者は速やかに治療する必要があり、特に食事療法が非常に重要です。このような病気を予防するには、近親婚の現象を避ける必要があります。神経有棘赤血球症の患者が妊娠している場合は、観察に特別な注意を払う必要があります。 |
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