国際希少疾患デー丨「人形人間」と「陶器人形」…あなたはどれくらい知っていますか？

今年2歳半になるシアンシアン（仮名）は、脊髄性筋萎縮症を患っている。今年初め、彼は母親に付き添われて、湖南省小児病院の医療保険に含まれたことで、1回の注射に70万元もかかる「とてつもなく高い」救命薬であるヌシネルセンナトリウム注射液の注射を受けた最初の患者の一人となった。

調査によると、過去に希少疾患の患者が診断されるまでの平均期間は4年でした。臨床例が少なく、経験も浅く、入手可能な薬剤も少なく高価であったため、多くの希少疾患患者の治療が「遅れる」ことになりました。毎年2月の最終日は「国際希少疾患デー」です。わが国では、仙仙をはじめ、希少疾患を患う2000万人以上の患者がますます「注目を浴びている」。

いかなる命も諦めず、生命の花を鮮やかな色で咲かせましょう。希少疾患カタログの策定、国家希少疾患診断・治療協力ネットワークの構築、中国希少疾患連盟の設立…我が国は一貫して「人第一、生命第一」の理念を実践し、「中国の解決策」を継続的に推進して希少疾患の予防と治療の問題を解決してきました。

「人形人間」や「陶器人形」…希少疾患について、あなたはどのくらい知っていますか？

人形、陶器の人形、ALS患者...これらの一見美しく愛らしい希少疾患のニックネームの背後には、すべての家族の心を引き裂くような痛みが隠されています。データによれば、世界には 7,000 を超える希少疾患が知られており、そのうち 95% には有効な治療法がありません。

研究によると、希少疾患の 80% 以上は遺伝的要因によって引き起こされ、希少疾患の 50% 以上は出生時または小児期に発症します。

こんな光景を目にしたら、誰も無関心ではいられないだろう――

10代の少年、シャオ・ドゥオドゥオ（仮名）は「石人病」、進行性骨化性線維異形成症に苦しみ、7～8歳の子供のように痩せて背が低くなった。股関節、膝関節、肘関節の異常骨化により、彼は動けなくなってしまった。病院のベッドに横たわったまま、彼は寝返りすら打つことができなかった。他の人が彼をひっくり返すと、まるで硬い木片をひっくり返すような感じでした。

遺伝子変異により起こる先天性疾患である石器病は、希少疾患の中でも稀な疾患です。国際患者団体「進行性骨化性線維異形成症に焦点を当てる」によると、わが国における石器病の発症率は100万人に1人から2人の間です。発症年齢は早く、生後1か月以内に初期症状が現れる赤ちゃんもいますが、患者には知能の異常はありません。

記者はインタビューを通じて、医師や医療検査官が「ストーンマン症候群」について現時点で十分な理解を持っていないことを知った。関連する確認検査には長い時間がかかり、患者を複数の病院に転送するため、患者の治療が遅れる可能性が高くなります。現在、この病気は私の国では希少疾患のリストに含まれていません。

より早く、より正確な診断！希少疾患の患者をもっと診られるように

希少疾患は種類が多く、発症率が低く、臨床研究もほとんど行われていないため、人類が直面する大きな医学的課題となっています。しかし、人口基盤が大きいため、我が国の希少疾患患者の絶対数は実際には少なくありません。

「2019年中国希少疾患患者に関する総合社会調査報告」によると、70％以上の医師が希少疾患の基本的な診断と治療を理解しておらず、その結果、希少疾患患者の42％が誤診され、希少疾患患者の40％が診断に1年以上かかっている。

「希少疾患の診断には高い技術的ハードルが要求されることが、希少疾患の診断を困難にする主な要因である。」中国希少疾患連盟の李林剛事務局長は、多くの病院が希少疾患を診断する技術をまだ持っていないと述べた。また、希少疾患の患者数は少なく、対応する検査項目や設備は高価であり、一般病院では関連する検査プロジェクトを実施する能力が不足しています。

現在、全国「両会」の開催を控え、一部の政治協商会議委員は、患者が薬を使いにくく、医者に通いにくいという問題をより強力に解決するため、希少疾病用医薬品の医療保険の仕組みを共同で検討し、関連医薬品を商業健康保険に組み込むなどの提案を行っている。

さらに、希少疾患の80％が遺伝子変異に関連していることを考えると、関連する予防とスクリーニングを強化することも同様に重要です。

病気と闘おう！希少疾患の予防と治療能力の向上を促進するために、関係者全員が協力しています。

かつて私たちは、希少疾患の患者は少数派であるに違いないと考えていました。しかし、中国、さらには世界の膨大な人口基盤を考慮すると、患者の総数は驚異的です。残念なことに、これらの患者のほとんどは、子供の頃からこのまれな生命の可能性に直面しなければなりません。

希少疾患の治療に注目することは、私たち一人ひとりの将来に注目することを意味します。希少疾患は、一般的な疾患が極度に進行した結果であり、疾患の細分化の必然的な結果でもあります。希少疾患に注目し、研究し、希少疾患の本質を解明することは、一般的な疾患の治療にも役立ち、最終的には私たち全員が恩恵を受けることになります。したがって、希少疾患の患者は私たちにとって負担ではなく、「希少疾病用医薬品」の高騰ももはや私たちにとって無関係ではありません。

121の希少疾患が第1次希少疾患リストに収録され、60以上の希少疾患治療薬の販売が承認され、40以上の希少疾患治療薬が国家医療保険薬リストに収録されました...近年、わが国は希少疾患グループに対する医療保険の推進を止めたことはありません。

李林剛氏は、中国は希少疾患の治療薬の使用に関する「中国モデル」の構築に協力しており、患者一人ひとりの命を慎重に守っていると述べた。 「患者を一人も取り残さないことが私たちの共通の願いであり、責任です。」国家衛生健康委員会、中国希少疾患連盟、北京協和医学院病院などの共同の努力により、中央特別宝くじ公益基金を活用して希少疾患の診断・治療能力向上プロジェクトを支援します。第14次5カ年計画期間中、国は希少疾患患者の多分野連携診断・治療、希少疾患患者と家族に対する遺伝子検査とカウンセリング、医師の希少疾患診断・治療能力の訓練に3億元を割り当てる。

これは一人で戦える戦いではありません。 2018年以来、関係部門は希少疾患の予防と管理を支援し、患者に希望をもたらすために全力を尽くしてきました。衛生、科学技術、医薬品監督管理、医療保険、工業、情報化などの部門が協力し、「中国の解決策」を継続的に推進して希少疾患の予防と管理の問題を解決してきました。

第15回国際希少疾患デー

希少疾患を患うすべての患者さんの幸せを願っています

平和と幸福

祝福のように

私たち一人一人の人生は同じです

希少性によって何も変わることはない

特別な存在を受け入れる

稀有な人生を受け入れよう

私たちはあなたと共に歩みます！

総合情報源：新華社、北京ニュース、北斗メディアなど。