ヨーロッパの王族の血統に隠された遺伝子のバグは、実際には高貴さの象徴と見なされている

小さな傷でも出血する

歯の交換は致命的となる可能性がある

走りたいけど窓の前で静かに立っていることしかできない

これが血友病を患う「ガラスの人」たちの現実の生活です。注射や投薬は彼らの生涯を通じて一般的な出来事となっています...

画像出典：華商日報

最近、陝西省で生後3か月の赤ちゃんが血友病と診断されました。家族は経済的に困窮し、高額な医療費を支払うことができなかったため、社会に援助を求めなければなりませんでした。では、血友病とは一体何なのでしょうか?それは本当に致命的ですか?

血友病は王室の結婚の失敗から始まったかもしれない

1840年、イギリスのヴィクトリア女王は最愛の従弟のアルバートと結婚しました。この豪華な結婚が、王室の長い血友病の悲劇の始まりであり、すべての原因はヴィクトリア女王にあった（彼女の血友病は近親交配による遺伝子変異によって引き起こされた可能性がある）。

ヴィクトリア女王は結婚後、5人の娘と4人の息子を含む9人の子供を出産しました。二人の娘は血友病の症状はなかったが、血友病遺伝子の保因者であった。 4人の男の子のうち末っ子であるレオポルド王子は血友病患者でした。当時は、そのような病気が命を脅かすものであるとは誰も知りませんでした。

ヴィクトリアと9人の子供たち、画像出典：Wikipedia

レオポルド王子は幼い頃から血友病を患い始めました。彼は怪我をすると大量に出血するだろう。特に歩き方を覚えている頃は打撲や傷はよくありましたが、彼にとってはそれらは致命傷でした。ほとんどの親と同じように、ヴィクトリア女王は息子をとても愛しており、めったに外出を許しませんでした。非常に厳重に保護されていたにもかかわらず、不幸は起こりました。 1884年、レオポルド王子はネバダ州での休暇中に滑って膝を負傷し、翌朝亡くなりました。

レオポルド王子の死は王室にとって警鐘とはならなかった。ヴィクトリア女王の子供たちの子孫は、血友病患者か、その病気の遺伝子の保因者であった。ヴィクトリア女王とその子孫は政略結婚を通じて、病気の原因となる遺伝子をドイツ、スペイン、さらにはロシアの王室に伝え、ヨーロッパの王室のメンバー全員が多かれ少なかれこの「ヴィクトリア女王の遺産」を受け継いだ。

この病気にかかった王族のほとんどが男性だったため、この病気はヨーロッパの王族の呪いで、女性ではなく男性にしか感染しないと考えられました。

古代の医学の時代では、血友病に直面した王族でさえも運命を受け入れなければなりませんでした。血友病を患っていた王族のほとんどは、さまざまな転倒や打撲により、若くして亡くなりました。

ヨーロッパ王室の血友病家系図、出典：Wikipedia

この病気は本当に男性だけに感染し、女性には感染しないのでしょうか？

血友病は確かに男性に多いですが、女性が罹らないということではありません。

血友病はX連鎖劣性遺伝病です。女性は2つのX染色体を持っていることは誰もが知っています。発病するには、父親が血友病患者であり、母親が少なくとも血友病遺伝子の保因者である必要があるが、その確率は高くない。しかし、家族に血友病患者がいる場合、女性はサイレント遺伝子キャリアである可能性が高く、その結果、男性の子孫が血友病を患う可能性が高くなります。男性はX染色体を1つしか持っていないため、父親が血友病患者でなくても、子供がこの病気に罹る可能性は50％あります。

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歯を変えると命を落とす可能性があります。

血友病は、出血を主な症状とする生涯にわたる出血障害です。

出血は、血液凝固を助けるタンパク質が血液中に少なすぎるために起こります。

血友病は、どの凝固タンパク質が欠損しているかによって、一般的に 2 つのタイプに分けられます。

血友病 A は、古典的血友病とも呼ばれ、最も一般的なタイプの血友病です。血友病患者の約80％がこのタイプです。これは、第 VIII 因子と呼ばれる血漿タンパク質が不足している場合に起こります。第 VIII 因子が少ないほど、症状は重くなります。血友病Aの患者のほとんどは、中等度または重度の症状を呈します。

クリスマス病としても知られる血友病Bはあまり一般的ではありません。これは血友病患者の約 20% に当てはまります。血友病 B は、凝固因子 IX と呼ばれる血漿タンパク質が不足することで発生します。第IX因子が少ないほど、症状は重くなります。血友病Bの出血症状は通常は軽度です。

血友病の症状は何ですか？

血友病の症状は、外傷や軽い手術後の重度の出血から、明らかな理由のない自然出血まで多岐にわたります。

歯茎、舌、口、鼻からの一般的な出血とは異なり、血友病の出血は、典型的には膝、足首、肘からの出血として現れます。外傷による軽度の傷からの出血は比較的簡単に治療できます。特に膝、足首、肘の関節、脳の内出血が懸念されます。内出血は体の臓器や組織に損傷を与え、生命を脅かす可能性があります。

47 歳の血友病患者が 3 つの関節を同時に置換する手術を受けました。画像出典: Weibo

したがって、血友病患者に以下の症状が見られる場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。

脳出血の兆候または症状：めまい、頭痛、手足の脱力、両眼視力障害など。

外傷後、手足が柔軟でなくなり、排尿が困難になります。

風邪をひいたときに呼吸が困難になる;

腫れた関節は触ると熱く感じ、曲げると痛みます。

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血友病は今治せるのでしょうか？

現段階では血友病を治癒することはできず、血友病を治癒できる可能性のある遺伝子治療はまだ臨床試験の段階にあります。しかし、現代医学では、凝固因子の注射による補充療法を中心とした治療が行われており、血友病患者の生活の質は向上しています。

血友病患者や血友病遺伝子を持つ人の場合、妊娠初期の遺伝子検査によって胎児が病気になる可能性を評価し、患者の希望に基づいて妊娠を中絶するか、比較的安全な妊娠・出産措置を導くかを決定することができます。体外受精・胚移植技術は、血友病の子どもを産むリスクが高いカップルに胚の遺伝子検査を提供するためにも使用でき、病気の影響を受けていない胚を移植用に選択することができます。

将来、血友病のより良い治療法が開発され、彼らが自由に走れるようになることを願っています...

監査専門家

瀋陽赤十字病院血液科主任医師 ジン・タオ

終わり

Tadpole Musical Notation オリジナル記事、転載の際は出典を明記してください

編集者/となりのトトロ