AIにおける新たなブレークスルー！ 1歳未満で子供の「見えない殺人者」を特定、正確率は80％以上

自閉症は子供たちの「見えない殺人者」になりつつある。

世界保健機関（WHO）のデータによると、 100人に1人の子どもが自閉症で、そのうち約50％が知的障害を抱えています。早期介入により、自閉症の人々の社会的機能と認知機能が大幅に改善されます。しかし、子供が2歳になるまでは早期発見は非常に困難です。

現在、人工知能（AI）は、人間の医師が生後12か月になる前に子供の自閉症を「早期発見」するのに役立つと期待されています。

カロリンスカ研究所の研究チームが開発したマルチモーダルデータ分析AIモデルは、生後12か月前後の子供の自閉症の初期兆候を検出できるだけでなく、2歳未満の子供を識別する精度も80.5%です。さらに重要なのは、プロセス全体では比較的限られた情報しか必要としないことです。

「最小限の医療情報と背景情報からの自閉症スペクトラム障害の機械学習予測」と題された関連研究論文が、科学誌「Jama Network Open」に掲載されました。

研究チームは、この研究結果は早期診断と介入戦略にとって非常に意義深いものだと述べた。この方法がうまく応用されれば、家族や社会の負担が軽減され、自閉症患者の特定効率が向上するでしょう。

80%以上の精度で、AIは自閉症の早期スクリーニングを実現できる

自閉症は、自閉症スペクトラム障害（ASD）としても知られ、発達の早い段階で始まる神経発達障害であり、主に「社会的相互作用および社会的コミュニケーション能力の欠陥」および「制限された反復的な行動パターン、興味、または活動」として現れます。

自閉症を早期に発見することは、特に子供の脳の発達の重要な時期に、患者の長期的な転帰を改善するために非常に重要です。従来のスクリーニングの主観性と文化的な違いにより、診断が遅れやすく、介入の最適な時期を逃してしまうことになります。

これらの課題に対処するため、この研究では、現在利用可能な最大の ASD 研究データベースである Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) を使用して、最小限の背景情報と医療情報に基づく機械学習モデルを開発し、より早期の ASD スクリーニングを実現しました。

研究対象の選択に関しては、研究チームはSPARK（第8版）データベースの参加者30,660人のデータを使用し、その中にはASDと診断された参加者15,330人と非ASD参加者15,330人が含まれていました。実験サンプルのサイズが大きいだけでなく、さまざまな年齢、人種、性別の個人をカバーしているため、研究の幅広い適用性が保証されます。

図｜SPARK（第8版）調査対象者属性詳細

研究チームは早期スクリーニングを実現するために、生後24か月未満の幼児の基本的な健康診断と背景履歴から得られる28の特性を選択し、11の基本健康診断指標と17の背景履歴データをカバーしました。

これらの特性は、利用可能性と非侵入性を重視して選択され、主に保護者から報告された情報に依存していました。複雑な医療検査や遺伝子データに依存する他の研究と比較して、この簡素化された特徴選択方法により、モデルはより実用的かつ一般化可能になり、特に早期スクリーニングに適しています。

モデル開発プロセス中に、研究者はロジスティック回帰、決定木、ランダムフォレスト、XGBoost トレーニング モデルという 4 つの異なる機械学習モデルを開発し、検証のために独立したデータ セットを使用しました。データ セットは、60% のトレーニング セット、20% の検証セット、20% のテスト セットに分割されました。

図｜健康診断と背景履歴情報を組み合わせたデータセットに対する機械学習アルゴリズムのパフォーマンス

研究の結果、XGBoost モデル (AutMedAI という名前) はテスト セットで AUROC 0.895 を示し、精度率が 80.5% と高い予測精度を示し、ASD の検出において優れたパフォーマンスを発揮することが示されました。

図 |医療スクリーニングと背景履​​歴測定を組み合わせた機械学習アルゴリズムのパフォーマンス

研究者らはまた、SHAP値を使用して各特徴のASD分類への寄与を評価し、モデルの解釈可能性と実用性を確保しました。研究の結果、発達の遅れや異常、偏食や異常な摂食行動が ASD の予測に重要な役割を果たしていることが示されました。

さらに、この研究では、モデルが年齢層全体で比較的一貫して機能していることが判明し（0～2歳のAUROCは0.868、2～4歳のAUROCは0.920、4～10歳のAUROCは0.906）、モデルの堅牢性と一般化能力がさらに検証されました。

この研究の注目すべき点は、データの幅広さと多様性、そして特徴選択の簡素化です。この研究では、大規模なデータベースと簡単にアクセスできる機能を活用して、効率的な早期スクリーニングを実現しました。このアプローチは、スクリーニングコストを削減するだけでなく、モデルの実用性と一般化可能性も向上させます。

しかし、この研究にはいくつかの欠点があります。まず、話し方やトイレトレーニングのタイミングなど、通常の発達を遂げる子どもの間でもモデルは大きく異なります。さらに、このモデルをより広い集団に適用できるかどうか、また臨床応用における実際の有効性については、研究によってまだ十分に検証されていません。

AIが自閉症治療に新たなアイデアをもたらす

AI技術の継続的な発展に伴い、自閉症分野におけるAIの応用も徐々に拡大しています。 AI は、早期スクリーニングに加えて、自閉症の治療やリハビリテーション中に個別の介入計画を作成するためにも使用されます。

例えば、成都フロンティア脳に着想を得た人工知能イノベーションセンターは、自閉症の治療とリハビリテーションのために、脳画像分析技術に基づいた精密な神経介入システムを開発しました。同時に、一部の研究機関では、AI技術を利用して自閉症児が社会にうまく適応できるよう個別学習プログラムを提供しているところもあります。 AI は、医師がより正確な治療計画を立てるのを支援するだけでなく、治療結果を改善することもできます。

コロンビア大学の研究チームが開発したロボット「エモ」は、人間が笑う0.9秒前に次の表情を予測し、それに応じて反応することができる。この技術は、感情的な相互作用における AI の可能性を示すだけでなく、AI の感情理解と人間とコンピュータの信頼構築における重要な進歩を示しています。

別の研究では、AIが「心の理論」に似た能力を獲得した可能性があることがわかりました。これは、AIが「間違った考えを発見する」、「間接的な発言を理解する」、「失礼な表現を識別する」など、特定の状況における人間の心理状態を理解できることを意味します。GPT-4、GPT-3.5、Llama 2は、これらの面で人間に近い、あるいはそれ以上の性能を発揮しました。

これらの研究結果は、感情理解と心理的推論における AI の強力な能力を実証するだけでなく、自閉症治療における AI のさらなる応用に向けた新たなアイデアも提供します。今後、AIは自閉症児の感情理解や社会的交流などにおいてより大きな役割を果たし、治療効果を総合的に向上させることが期待されます。