新しいゲノムデータが人類の進化の歴史を書き換える可能性を秘めている理由

私たちはどこから来たのでしょうか？この問題は常に人類を悩ませてきました。分子人類学が登場する以前は、人類の進化の手がかりは主に化石標本を通じて研究されていました。分子人類学の出現後、DNAは人類の進化を分析する主な手段となりました。

動物学の分類の観点から見ると、私たち人間は、地上に住み、直立歩行するホモ・サピエンスの一種であるホモ属に属し、おそらく約 315,000 年前にアフリカで初めて出現しました。多くの動物学者は、人間は進化の分岐であるホモ属の唯一の生き残りであると考えていますが、アルディピテクス、アウストラロピテクス、その他のホモ属の種など、他の人類が私たちより何百万年も前に存在していたことを示す化石証拠が豊富にあります。また、私たち人間は、後に絶滅したホモ属の少なくとももう1つのメンバーであるネアンデルタール人と同時期に生きていたという証拠も豊富にあります。

さらに、私たちと私たちの祖先は、現代のゴリラからずっと昔に絶滅した森林の類人猿まで、他の類人猿のような霊長類と常に共同生活を送ってきました。人類が絶滅した人類科動物や、現生類人猿、絶滅類人猿と何らかの形で関連していることは、世界中の人類学者や生物学者に認められています。しかし、数十年にわたるヒトゲノム変異に関する研究により、アフリカの現存する人類集団と単一の祖先集団との違いは主に樹形モデルであり、つまり現存する人類集団は共通の人類祖先から進化したことが明らかになっています。しかし、この発見をアフリカ大陸全土の人類の化石や考古学的記録と調和させることは難しい。

偉大なイギリスの博物学者チャールズ・ダーウィンが『種の起源』（1859年）と『人間の由来』（1871年）という記念碑的な著書を出版して以来、人類の進化上の関係の正確な性質は議論されてきました。ダーウィンは、「人間は類人猿の子孫である」と言ったと伝えられているが、決してそうは言っていない。現代の科学者たちはまた、絶滅した種が人間と類人猿の間の「失われた環」であるという一般的な考えを否定するだろう。

実際、私たちと類人猿には、何百万年も前に存在していた共通の祖先がいる可能性があります。この祖先種は、系統内の「失われた環」を構成するのではなく、むしろ異なる系統に分岐したノードを構成します。この古代の霊長類はまだ特定されておらず、進化的に関連する人類の系統においても化石証拠が完全には明らかではないため、今後も特定されない可能性があります。このことは、1875 年版のブリタニカ百科事典に掲載されたハクスリーの進化と生物学に関する記事ですでに説明されていました。つまり、人類の進化のノードをすべて完成させるという目標自体が、達成が困難、あるいは不可能なのです。

写真はTuchong.comより

今日とは異なり、人類の歴史のほとんどの期間、私たち家族に属する複数の種が同時に生息していたことを示す化石証拠が豊富に存在します。特定の化石標本や種の物理的特徴、発見された場所、生息していた時代などを正確に記述できるようになりました。しかし、種がどのように生き残ったのか、なぜ絶滅したのか、あるいは他の種に進化したのかという疑問は、化石が収集された場所から集められた背景情報に基づいて、科学的に正しいとはいえ、科学的な推測によってのみ推測することができます。特定の進化のシナリオを推測し、人類の進化の歴史における空白を埋めるには、研究者は大量かつ多様な化石記録を調べ、洗練された発掘および記録方法、地球化学的年代測定技術、遺伝学、生態学および古生態学、動物行動学（動物の行動）、古人類学などの他の専門分野のデータなどの学際的なツールを使用する必要があります。

分子人類学は人類学の一分野です。これは、ヒトゲノムと DNA 遺伝情報の分子分析を使用して、人類の起源、民族の進化、古代の社会および文化構造などの多面的かつ多層的な問題を分析する、新たな学際的な分野です。基本的な理論は、DNA が受け継がれるときに一定数の突然変異が時々発生し、これらの突然変異の発生を通じて、進化のタイムラインと進化の分岐が逆転する可能性があるというものです。

分子人類学の研究結果は、人類がアフリカから歩いて出てきたという説、つまり地球上に生息する現代人は、約5万～10万年前にアフリカから歩いて出てきた先史時代の人類の子孫であるという説を支持しています。 Y染色体ハプログループとミトコンドリアSNPの研究により、東アジアに住む現代人の祖先は東アフリカを出てアラビア半島に入り、インド洋沿岸に沿って東南アジア（我が国雲南省を含む）に入り、その後徐々に北部内陸部へと拡大したことが示されており、これは東アジアの人々が南から北へ移動した「南ルート」仮説である。一方、先史時代の人類は5万～6万年前に北アフリカから東地中海地域に入り、その後東西方向に沿って中央アジアやヨーロッパに入ったとする「北方ルート」仮説もある。

2023年5月17日、「人類の弱い幹枝起源」と題する論文がネイチャー誌に掲載され、人類の単一枝集団起源という主流の見解に異議を唱え、人類はアフリカ大陸の複数の祖先集団から発生した、つまり多重起源であると提唱した。この理論がその後のさらなる研究によって確認されれば、人類の単一起源説は覆されることになるだろう。

科学者たちは、アフリカの現生人類の遺伝物質を調べ、それを同地の初期ホモ・サピエンス集団の既存の化石証拠と比較する中で、この人類進化の新たなパターンを発見した。研究者らは、東アフリカと西アフリカの人々のゲノムデータと、南アフリカの現代ナマ族44人の新たに配列されたゲノムを、人類学と遺伝学の文献で提案されているアフリカの進化と移住のさまざまなモデルに導入した。結果は、ナマ族が他の現代のグループと比較して異なるレベルの遺伝的多様性を持つ先住民族であることを示しています。

科学者たちは、新しいモデル分析を使用して、現代人類に検出可能な初期人類の最も初期の集団分化は、遺伝的に弱く分化した2つ以上のホモ・サピエンス集団が数十万年にわたって混ざり合っていた12万年から13万5000年前の間に起こったことを発見した。人口が分裂した後も、人々は関連する人口間で遺伝子を混ぜ合わせ、弱い関係を形成しました。論文の著者らは、これが個人と人間集団間の遺伝的差異を以前のモデルよりもうまく説明していると考えている。

古代の遺伝子移入モデルとは対照的に、共存する人類の祖先集団の化石遺物は遺伝的にも形態的にも類似しているはずであり、現代の人類集団における遺伝的差異のわずか1%から4%のみが系統集団間の遺伝的浮動に起因すると著者らは予測している。遺伝的浮動とは、異なる遺伝子型を持つ個体によって生まれた子孫の数の変化により、小さな集団内で遺伝子頻度がランダムに変動することです。遺伝子移入とは、2 つの種の雑種子孫をその親と繰り返し戻し交配し、一方の親の特徴をもう一方の親に伝えることを指します。最終的な結論は、人類の進化の幹と枝は実際には強くないということです。現代人の祖先は単一の系統と枝から来たのではなく、2つ以上の祖先の系統が継続的に遺伝的に混合した結果です。

著者らは、これらの複数の系統に属する人類の祖先は、分岐間の移動により形態的に類似していた可能性があると示唆しており、これはホモ・ナレディのような形態的に異なるヒト科の化石が、ホモ・サピエンスの進化に貢献した分岐に属していない可能性があることを意味している。

この理論は、人類が一つの分岐から進化したという従来の理論を覆すものであり、つまり、人類の祖先は「アダム」と「イブ」だけではなく、複数の分岐の最終的な遺伝子の混合であるというものである。それで、この理論は最終的に確認され、新しい主流の理論になると思いますか?

この記事は、科学普及中国星空プロジェクトの支援を受けた作品です。

著者: 天上

査読者: タオ・ニン (中国科学院生物物理研究所准研究員)

制作：中国科学技術協会科学普及部

制作：中国科学技術出版有限公司、北京中科星河文化メディア有限公司