早期老化は現実に存在します。一度発生すると、それは大惨事です。

仕事が忙しくて機嫌が悪いときは、白髪が数本生えてくるのはよくあることです。多くの場合、このとき私たちは「早期老化だ！」という一文を口走ってしまいます。

しかし、「コケイン症候群」のように、早期老化の実態は私たちが想像するよりもはるかに残酷です。

破滅的なコケイン症候群

コケイン症候群 (CS) は、1936 年にコケイン博士によって発見された非常にまれな常染色体劣性遺伝病です。

この病気は極めて残酷です。ふっくらと色白の乳児や幼児を、年老いて虚弱な者に変えてしまう可能性があります。健康な子供が容赦なく拷問されるのを見るのは人々にとって辛いことです。

画像出典: Ageing Res Rev

この病気にかかった子どもは出生時には正常で、通常は2歳ごろから病気が進行し始めます。子どもの顔はだんだんと老けていき、頬も薄くなっていきます。脂肪組織の減少により眼球が陥没し、視神経萎縮と聴神経損傷を伴い、最終的には視力と聴力の完全な喪失につながります。

患者は、目に白内障と角膜混濁（左）があり、蝸牛の有毛細胞が減少しています（右）。画像出典: コケイン症候群: 臨床的特徴、モデルシステム、経路

また、同年齢の子供と比較すると、身長は低いですが、手足は比較的大きく、腕と脚は長いです。病気が悪化すると、子どもの皮膚は光に対して極度に敏感になり、皮膚に光が当たると簡単に水ぶくれができてしまいます。

患者の骨には虫歯や猫背などの異常がある可能性があり、高齢患者の中には骨粗しょう症を患っている人もいます。それだけでなく、この病気には神経変性の重篤な症状も伴います。患者には、非常に明らかな小頭症、精神遅滞、知的障害、さらには歩行困難が見られます。

さらに調査を進めると、患者の大脳皮質は健康な人よりもわずかに薄く（左）、小脳ではプルキンエ細胞（小脳皮質からインパルスを伝達するニューロンの一種、右）が一部失われていることが判明した。

健常者と患者の大脳皮質の厚さとプルキンエ細胞の数の比較。画像出典: コケイン症候群: 臨床的特徴、モデルシステム、経路

この病気にかかった子どもたちは、病気の苦しみの中で生き残るために奮闘しています。たとえこれらの困難を乗り越えたとしても、生存率は非常に低く、死亡時の平均年齢はわずか12.5歳です。主な死因は肺炎と呼吸器感染症だった。

なぜ一部の人々はこのような稀で恐ろしい病気を発症するのでしょうか?

800万分の1

コケイン症候群の発症率は800万人に1人です。

「発生率がこんなに低いのに、自分に何の関係があるの？」と思うかもしれません。はい、発症率は確かに非常に低いですが、一度発症すると大惨事になります。

現在、コケイン症候群の原因遺伝子として、5番染色体にあるERCC8遺伝子と10番染色体にあるERCC6遺伝子の2つが特定されています。

したがって、この病気は 2 つのカテゴリーに分類されます。CSA 型は、5 番染色体の ERCC8 遺伝子の変異によって引き起こされ、CSA タンパク質を合成できなくなります。 CSB 型は、10 番染色体の ERCC6 遺伝子の変異によって発生し、CSB タンパク質を合成できなくなります。そのうちCSB型が約70%～75%を占めます。

コケイン症候群は常染色体劣性遺伝病です。母親と父親の両方が病気の遺伝子を持っている場合、子孫が病気に罹患する可能性は 25% です。

画像ソース: 699pic

3つの診断方法

現在、この病気を診断する方法は 3 つあります。 1 つ目は、典型的な臨床症状に基づいて診断することです。

2 番目のステップは、皮膚の紫外線曝露後の RNA 合成の修復である特定の DNA 修復テストを実施することです。

最後のステップは、遺伝子配列解析技術を使用して、患者が病原遺伝子を持っているか、遺伝子変異があるかを検出することです。

完全に治癒することはできない

現時点では完全な治療法はありません。

従来の理学療法には、患者の聴力を維持するための人工内耳手術、視力低下を遅らせるための白内障手術、皮膚の紫外線によるやけどを軽減するための積極的な日焼け防止、栄養補助食品への配慮などがあり、これらの対症療法を通じて患者の痛みを和らげようとします。

北京大学第三病院は、上記の対症療法に加え、胎盤幹細胞法（体外受精技術により健康な弟が生まれ、その少年の胎盤から間葉系幹細胞と呼ばれる細胞を分離し、患者に移植する）を用いて14歳の患者を治療した。治療後、患者の肝臓と腎臓の機能は改善し、食欲とコミュニケーション意欲も増加しました。

画像出典：北京テレビ

この病気については、科学技術が進歩するにつれて、より良い治療法が利用できるようになることを期待しています。もちろん、リスクの高い家族の場合、出生前スクリーニングや出生前診断によって病気の子どもの誕生を避けることができます。