ESC: 突然死したアスリートの最大80%に心臓病の症状や家族歴がないことが研究で判明

最近、欧州心臓病学会（ESC）の関連団体である欧州予防心臓病学会誌は、アスリートの突然心臓死を予防し、安全な運動を実現するために遺伝子検査をどのように活用するかについての推奨事項を発表しました。英国ロンドン大学セントジョージ校の著者マイケル・パパダキス博士は次のように述べた。

「潜在的に致死的な変異の遺伝子検査は、これまで以上に容易に受けられるようになっています。この文書では、どのアスリートがいつ検査を受けるべきかに焦点を当てています。アスリートは遺伝子検査を受ける前に、潜在的な結果についてカウンセリングを受ける必要があります。検査の結果によっては、競技から除外または制限される可能性があるからです。」

ほとんどの場合、臨床評価によって、除細動器などの予防治療の必要性や、運動や競技スポーツへの参加に関する推奨事項が決定されます。 「遺伝子異常が見つかったとしても、治療や競技復帰の推奨は、病気の臨床的重症度によって決まることが多い。失神などの症状を引き起こしているか？心臓が極度に弱っているか、肥大しているか？不整脈が頻繁に見られ、運動中に悪化するか？これらの質問の答えが1つでも「はい」であれば、何らかの方法で運動の強度を抑える必要がある。」

一例として、心臓の筋肉が異常に厚くなる肥大型心筋症（HCM）と呼ばれる、アスリートに突然の心臓死を引き起こす可能性がある遺伝性疾患があります。パパダキス博士は言った。 「私たちはかつては非常に保守的でしたが、今では推奨事項はより緩和されています。HCM のアスリートは、心臓突然死のリスクを評価するための包括的な臨床評価を受け、その後運動処方を受ける必要があります。ほとんどの場合、この疾患の遺伝子検査は管理に影響を与えません。リスクが低いと判断された無症状のアスリートは、医師と情報に基づいた話し合いを行った後、競技スポーツに参加できる場合があります。リスクが高いその他のアスリートは、中程度の強度の運動に制限される場合があります。運動処方は、可能な限り具体的にし、どのくらいの頻度で、どのくらいの時間、どのくらいの強度で、どの運動やスポーツが安全であるかを概説する必要があります。」

ただし、場合によっては遺伝子検査によって治療方針が決まることもあります。一例として、心臓の遺伝性の電気的機能不全である QT 延長症候群 (LQTS) が挙げられます。さまざまな遺伝子サブタイプ (LQT 1-3) を特定することで、不整脈のリスクを把握し、回避すべき潜在的な誘因を特定し、薬物療法を決定し、運動に関する推奨事項を計画するのに役立ちます。 「例えば、突然冷たい水に浸かると、LQTタイプ1ではタイプ2や3よりも生命を脅かす不整脈を引き起こす可能性が高くなるため、タイプ1の遺伝子サブタイプを持つ水泳選手はランナーよりも注意して治療する必要があります。」

遺伝子検査のみでレースから除外される可能性がある唯一の病状は、不整脈性心筋症（ARVC）と呼ばれる心筋疾患です。 「アスリートに病気の臨床的証拠がなくても、病気の原因遺伝子を持っている場合は、激しい競技スポーツは控えるべきだ」とパパダキス博士は語った。 「なぜなら、この遺伝子を持つ人が激しい運動をすると、より若い年齢で病気を発症し、より重篤な症状を呈し、運動中に生命を脅かす不整脈を引き起こす傾向があることが研究で示されているからです。」

さらに、アスリートとその家族への影響について話し合うために、検査前の遺伝カウンセリングを実施する必要があります。たとえば、アスリートの母親が臨床的に ARVC と診断され、原因遺伝子を持っている場合、アスリートは検査を受け、すべての臨床検査が正常であることがわかります。アスリートには2つの選択肢があります。 1) 病気の兆候をチェックするための臨床モニタリング（おそらく毎年）または2) 遺伝子検査。 「アスリートは、検査結果が陽性であれば、たとえ病気の臨床的証拠がなくても、キャリアの終わりを意味する可能性があることを知っておく必要があります。一方、遺伝子検査を拒否すると、症状が悪化する可能性があります。特にアスリートが競技から除外された場合、心理社会的、経済的、精神的健康への潜在的な影響を考えると、検査後のカウンセリングは非常に重要です。」

若いアスリートの場合、小児精神衛生の専門家の支援を受けて専門の小児センターで遺伝カウンセリングを受けることが必要になる場合があります。パパダキス博士は言った。 「遺伝子検査で陽性の結果が出た場合、特にARVCなどの臨床的疾患がないにもかかわらずスポーツから排除されるようなことがあれば、子供たちに与える心理的影響は大きい可能性がある。」

臨床的に診断された遺伝性疾患を持つ小児の場合、遺伝子検査によって診断を確定でき、場合によっては運動中の突然死のリスクを予測するのに役立ちます。例えば、カテコラミン性多形性心室頻拍（CPVT）と呼ばれる心臓の電気的障害を起こしやすい遺伝子を持っていると、ベータ遮断薬などの予防療法が推奨され、運動するかどうかの判断が左右される可能性があります。 「CPVTは運動中に不整脈を起こしやすく、非常に若い年齢で突然死を引き起こす可能性があるため、これは重要です」とパパダキス氏は述べた。対照的に、HCM の家族歴がある小児に対する遺伝子検査のタイミングは、臨床症状がない場合に小児期に突然死を引き起こすことはまれであるため、議論の的となっています。 ”

cnBeta.COMより