ベートーヴェンの毛髪遺伝子配列研究が発表されました！死因の真相を解明

2023年3月、権威ある生物学雑誌「Cell」の子会社である「Contemporary Biology」が興味深い研究結果を発表しました。この研究結果は、200年以上前の作曲家ベートーベンの死因を突き止めただけでなく、この偉大な芸術家の「家族スキャンダル」も明らかにしました。 「ベートーヴェンの死の謎」が世間に知られるようになったきっかけは何だったのでしょうか？科学者たちはこの2世紀に渡る秘密を解明するためにどのような方法を使ったのでしょうか?

答えは、単にベートーヴェン自身の髪の毛が数本あるだけです。

ベートーベンの熱狂的なファンであり、ケンブリッジ大学の人類学博士であるトリスタン・バーグ氏は、長年にわたりベートーベンの健康状態を研究し、よく知られている進行性の難聴の原因を解明しようとしてきた。しかし、ベートーベンの髪の毛のゲノム配列を解析した後、彼はさらに注目すべき発見をした。

研究により、ベートーベンの髪の毛から抽出されたDNAの中にPNPLA3と呼ばれる遺伝子が見つかり、この遺伝子断片を持つ人は普通の人よりも肝臓病を発症する可能性が3倍高いことがわかった。それだけでなく、この遺伝子を持っていて、大量に飲酒する習慣がある場合、肝臓病になる確率が急上昇します。歴史的な記述と合わせると、ベートーベンは確かにアルコール依存症だったことが、友人との書簡を通じて証明できる。

さらに、バーグ博士はベートーベンの毛幹（露出している部分）からB型肝炎ウイルスのDNAも発見し、ベートーベンがB型肝炎に感染していた可能性が高いことを示唆した。B型肝炎は肝硬変や肝臓がんの主な原因の1つでもある。

上記の研究を組み合わせると、次のような結論に達することができます。第一に、これは先天性の欠乏であり、肝疾患にかかりやすい遺伝子を持っているということです。第二に、それはライフスタイル、つまり長期にわたるアルコール依存症の習慣です。 3つ目は、B型肝炎を患っていたという健康上の要因です。バーグ博士の言葉を借りれば、ベートーベンが56歳で肝硬変で亡くなったのは驚くことではありません。

このゲノム配列解析により、ベートーベンの死因である肝臓病が判明しただけでなく、「家族スキャンダル」も明らかになった。研究者らがベートーベンのY染色体をベートーベンの家族の現存する5人の遺伝子と比較したところ、一致するものはなく、両者の間には大きな違いがあることがわかった。これは、1572年から1770年の間のどこかの時点で、ベートーヴェンの父方の祖先系統で「父方外」の出来事が起こったことを意味します。つまり、ベートーヴェンの女性祖先の中には、婚外恋愛をして子供を産み、ベートーヴェンの家系に他の人の遺伝子を残した人が少なくとも1人はいたに違いありません。

ベートーヴェンの「深刻な噂」についての議論を通じて、科学者たちは彼の背景や状況を明らかにしただけでなく、ゲノム配列のさらなる可能性を一般に示した。

ヒトゲノムには膨大な量の情報が含まれています。 DNA 識別を行う際、技術者はこうした情報をすべて確認するのではなく、個人差を表す重要なマーカーを見つけることに重点を置きます。たとえば、SNP（一塩基多型）は、1 つの塩基対の違いを指します。場合によっては、これらの違いによって遺伝子によってコード化されたアミノ酸も変化し、タンパク質内の単一のアミノ酸に違いが生じることがあります。これを SAP (単一アミノ酸多型) といいます。つまり、サンプルのタンパク質組成を分析し、アミノ酸の違いがどこで発生するかを見つけることができれば、ヌクレオチドの違いと同様に、個人の「固有のタグ」になる可能性があるのです。

犯罪現場であろうと考古学の遺跡であろうと、髪の毛は最も一般的な生物学的サンプルの 1 つです。これは、毛髪骨格を構成するケラチンとケラチン関連タンパク質が非常に安定しており、長年にわたって持続できるためです。研究者たちは、一連の比較研究を通じて、髪の毛に含まれるSAP情報からゲノム内に存在するSNP情報を最大98%の精度で予測できることを発見しました。これは、髪の毛を通じて古代人の遺伝子分析が可能かどうかという一般の疑問に応えるものだ。

髪の毛だけを使ってゲノム全体の配列を解析できるという事実は、科学界にとっては確かに喜ばしい発見だが、倫理的には人々をパニックに陥れるものだ。人間の遺伝子のプライバシーとセキュリティは保証されるのでしょうか?遺伝的差別の問題はどうすれば解決できるのでしょうか？遺伝情報が悪用される危険性はありますか？これらは、人類が遺伝子の時代に入ると必ず起こる大きな出来事です。

これらは、遺伝子技術の道徳的、社会的リスクに関する議論だけではなく、将来の人間の価値観や存在のあり方に関する議論でもあります。同国は「遺伝プライバシー法」「遺伝情報差別禁止法」「遺伝情報移転法」など、関連法規を継続的に導入し、規制を行っている。社会のあらゆる個人として、私たちも遺伝的プライバシーの重要性を高め、正当な権利と利益、さらには個人の安全を守らなければなりません。

この記事は、科学普及中国星空プロジェクトの支援を受けた作品です。

著者: 天上

査読者: タオ・ニン (中国科学院生物物理研究所准研究員)

制作：中国科学技術協会科学普及部

制作：中国科学技術出版有限公司、北京中科星河文化メディア有限公司