人類の進化は止まってしまったのでしょうか？

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人類の祖先がアフリカを離れ、世界各地に移住して以来、さまざまな地域の人々が地元の環境に素早く適応し、さまざまな特徴を発達させており、これは近年人類の進化が加速していることを示しているようです。しかし、ヒトゲノムの解析により、科学者たちは全く異なる事実を発見した。自然淘汰は極めてゆっくりと起こり、5,000年後の人類も今日の人類と同じままであろうということだ。

ジョナサン・プリチャード

翻訳 |王伝超と李慧

数千年前、人類は山や川を越えて、海抜4,200メートルを超える青海チベット高原に初めて到達しました。このような高高度では、空気中の平均酸素含有量は海面の約 60% に過ぎず、慢性的な高山病を引き起こし、乳児死亡率を高め、身体に厳しい負担をかける可能性があります。約10年前、一連の研究により、中国のチベット人の間では一般的だが、他の集団ではまれな遺伝子変異が発見された。それはチベット人の体内で生成される赤血球の量を調節することができ、それがチベット人がなぜ厳しい生活環境に適応できるのかを説明する一助となるかもしれない。この発見は、それほど遠くない過去に人類がいかにして新しい環境に素早く適応したかを示す鮮明な例である。ある研究では、有益な突然変異が3,000年未満前にほとんどのチベット人に広まったと推定されている。これは進化の観点から見ればほんの一瞬のことだ。

チベット人に関する発見は、人類が約6万年前（推定5万年前から10万年前）にアフリカを出て以来、このような生理学的適応を数多く経験してきたという見解を裏付けているようだ。人間が環境に適応する多くの方法に「技術的」要素が含まれていることは否定できない。例えば、寒さから身を守るための服を作りました。しかし、先史時代においては、感染症の蔓延や山間の空気の薄さといった環境問題を解決するには、技術だけでは不十分でした。このような場合、人間の環境への適応は、技術ではなく遺伝的進化を通じてのみ解決できます。したがって、ヒトゲノムの包括的な調査により、自然選択の結果として最近さまざまな集団に広がった多くの新しい遺伝子変異が明らかになると予想するのは合理的です。つまり、これらの変異を持つ人々は、他の人々から生まれた子供よりも健康で生殖能力の高い子供を産むことになります。

2004 年、私と私の同僚は、広範囲にわたる環境問題の兆候がヒトゲノムに及ぼす影響の調査に着手しました。私たちは、人類が何万年も前に地球規模の旅に出た後、どのように進化してきたかを理解したいと考えています。世界のさまざまな地域の人々の間にある遺伝的差異は、自然選択の作用によるさまざまな環境圧力への人々の適応によってどの程度生じているのでしょうか?これらの遺伝的差異のどれくらいが他の要因によるものでしょうか?遺伝的変異を研究する技術の進歩のおかげで、私たちはこれらの疑問に答えられるようになり始めています。

研究により、ヒトゲノムにおいて、非常に急速かつ激しい自然選択のプロセスによって引き起こされた遺伝子変異はほとんど存在しないことがわかっています。対照的に、人間のゲノムに見られる自然選択のほとんどは、数万年にわたって起こったようです。よくあることと思われるのは、昔、地域環境の圧力に応じて有益な突然変異が人類全体に広がり、その後、人々が新しい地域に移住するにつれて、さらに遠くまで運ばれたということだ。自然選択のこうした古代の痕跡は、新たな環境圧力によって変化することなく、何千年もの間ゲノムに残ります。これは、自然選択のプロセスが科学者が想像していたよりもはるかにゆっくりと進行することを示しています。チベット人におけるその重要な遺伝子の急速な進化は、単に特別なケースなのかもしれない。

進化生物学者として、私はよくこう自問します。「人類は今も進化し続けているのだろうか？」私たちは確かにまだ進化を続けています。しかし、私たちがどのように進化しているかについての答えははるかに複雑です。典型的な自然選択は次のように機能します。有益な突然変異が山火事のように急速に人類全体に広がります。しかし、私たちのデータは、この種の自然選択が過去 6 万年間にわたって人類において実際にまれであったことを示しています。この種の進化には通常、何万年もの間、何らかの環境圧力が変わらないことが必要ですが、人類が世界中に移住し始め、技術の発明の速度が加速し始めると、これはあまり一般的ではなくなりました。

この発見は、近年の人類の進化についての理解を深めるだけでなく、人類の将来がどのようなものになるかについてのより深い理解も与えてくれます。現在、私たちは地球規模の気候変動や感染症の多発など、あまりにも多くの課題に直面しています。自然淘汰はあまりにもゆっくりと進行し、私たちに大きな助けを与える可能性は低い。私たちが頼れるのは文化と技術だけです。

刻印を選択

20 世紀には、研究を行うために必要なツールが存在しなかったため、科学者が環境の変化に応じて祖先が生み出した遺伝子変異を見つけることは非常に困難でした。ヒトゲノムの解読が完了したことで、科学者によってますます多くの遺伝子変異が発見され、この状況は根本的な変化を遂げました。

全体として見ると、2 人の人間のゲノムは非常に類似しており、異なるのは 1,000 ヌクレオチド対につき 1 つ程度のみです。 1 つのヌクレオチド対が別のヌクレオチド対に置き換えられた DNA サイトは、一塩基多型 (SNP) と呼ばれ、各 SNP サイトにある個々の DNA 断片は対立遺伝子と呼ばれます。ゲノム内のほとんどの配列はタンパク質をコードせず、遺伝子発現も制御しないため、多くの SNP は個人に大きな影響を与えない可能性があります。ただし、SNP がタンパク質をコード化する領域や遺伝子発現を制御する領域に出現すると、タンパク質の構造や機能に影響を与えたり、タンパク質合成の場所や出力に影響を与えたりする可能性があります。

自然選択が特定の対立遺伝子を特に「好む」場合、その遺伝子は集団が繁殖するにつれてますます一般的になります。逆に、不利な遺伝子はますます稀少になるでしょう。環境がこの状態のままであれば、有益な対立遺伝子は集団の全員がそれを持つまで広がります。この時点で、対立遺伝子は集団内で固定されているとみなされます。理論的には、有益な対立遺伝子が個体に大きな生存上の利点を与えることができる場合、その遺伝子はわずか数百年以内に集団内に固定される可能性があります。逆に言えば、それがもたらす利点がそれほど明白でない場合は、人口が安定するまでに何千年もかかることになります。

近年の人類の進化を研究する上で、古代の人間の遺体から DNA サンプルを抽出し、それを使って有益な対立遺伝子が時間の経過とともにどのように変化したかを追跡できれば理想的です。しかし、古代の遺物に含まれる DNA は急速に劣化することが多く、そこから DNA サンプルを抽出するのは困難です。そのため、私たちや世界中の多くの科学者は、現代人の遺伝的変異を研究することで、過去の自然選択の作用の手がかりを探す方法を開発してきました。

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1 つの戦略は、集団内の異なる個人からの DNA データを分析し、わずかに異なる SNP 対立遺伝子の断片を検索することです。新たな有益な突然変異が集団内で急速に広がると、染色体上の隣接する DNA セグメントもそれとともに広がる可能性があり、このプロセスは「遺伝子ヒッチハイク」と呼ばれます。時間が経つにつれて、有益な対立遺伝子は集団内でますます一般的になる一方で、それらに隣接する中立またはほぼ中立の対立遺伝子もますます一般的になります。これらはタンパク質の構造と生成にほとんど影響を与えませんが、有益な対立遺伝子とともに継承されます。その結果、有益な対立遺伝子が存在するゲノム領域内の SNP サイトの数は非常に少なくなるか、完全に消滅することもあります。この現象は選択スイープと呼ばれます。対立遺伝子が自然選択の作用によって広がると、ゲノムにまったく異なる痕跡を残します。つまり、集団が新しい環境に入るときに、既存の対立遺伝子がすぐに大きな助けになる場合、この遺伝子は必ずしも「遺伝子ヒッチハイク」現象を引き起こすわけではなく、その集団では非常に一般的になるかもしれません（ただし、他の集団では依然としてまれです）。

いくつかの研究により、私たちの祖先がアフリカから移住して以来の過去6万年間にわたるヒトゲノムにおける自然選択の明らかな兆候が何百も発見されています。これらのマーカーのいくつかについては、科学者は、それがどのような選択圧を表しているか、また、これらのマーカーを持つ対立遺伝子が人間にどのような利益をもたらすかをすでに知っています。

ヨーロッパ、中東、東アジアの遊牧民では、乳製品中の乳糖を分解する酵素ラクターゼの遺伝子を含むゲノム領域が、明らかに高いレベルの自然選択を経験してきた。ほとんどの集団では、乳児は乳糖を消化する能力を持って生まれますが、離乳後、ラクターゼ遺伝子の発現が停止し、成人になると乳糖を消化できなくなります。 2004年、マサチューセッツ工科大学の研究チームがアメリカ人類遺伝学誌に論文を発表し、彼らの推定によれば、成人でもまだ活発なラクターゼ遺伝子変異体がヨーロッパの遊牧民の間で普及するのに5,000年から10,000年しかかからなかったと述べています。 2006年、現在ペンシルベニア大学に所属するサラ・ティシュコフ率いる研究チームは、東アジアの遊牧民の間でラクターゼ遺伝子が急速に進化した証拠を発見したとネイチャー・ジェネティクス誌に報告した。これらの変化は間違いなく新しい生活環境への適応です。

感染症に対する抵抗力を付与する遺伝子セットにも選択の痕跡が見られます。米国ハーバード大学のパルディス・サベティ氏は、ナイジェリアのヨルバ族のほとんどに最近になって広まった遺伝子、いわゆるLARGE遺伝子を発見した。これはおそらく、この地域でつい最近発生したラッサ熱（急性ウイルス性出血熱）に対するヨルバ族の反応の結果であると考えられます。

ゆっくりとした進化

これらおよび他のいくつかの例は、自然選択が有益な対立遺伝子の拡散を急速に促進できることの強力な証拠を提供します。しかし、残りの数百の候補刷り込み遺伝子については、どのような環境条件がこれらの選択された対立遺伝子の拡散を促進したのか、またこれらの対立遺伝子を持つことがどのような影響を与えるのかはまだわかっていません。我々の分析と他の科学者の分析によると、これらの数百の候補痕跡は、過去 15,000 年間に研究された人類集団における急速な選択的排除の少なくとも数百のエピソードを表している可能性がある。しかし、最近の研究で、私と同僚は、これらの痕跡の大部分が実際には、人間が最近になって地域環境に急速に適応したことから生じたものではないという証拠を発見しました。

私たちは米国スタンフォード大学の同僚と協力し、世界中の1,000人から採取したDNAサンプルから得た大量のSNPデータを分析しました。選択的刻印を持つ対立遺伝子の地理的分布を研究したところ、明らかな選択的刻印のほとんどが、「アフリカ外クリアランスパターン」、「西ユーラシアクリアランスパターン」、「東アジアクリアランスパターン」の 3 つの分布パターンのいずれかに従っていることがわかりました。

これらの一掃パターンは、興味深いことを示唆している。つまり、人類の祖先の移動は有益な対立遺伝子の世界的な分布に大きな影響を与えたが、自然選択はこれらの分布を現代の環境圧力に合わせて調整することにほとんど貢献していないということだ。

たとえば、明るい肌の色を決める最も重要な遺伝子の 1 つである SLC24A5 遺伝子の変異を考えてみましょう。これは光強度の低下に対する適応であるため、集団内でのこの突然変異の頻度は緯度とともに増加し、北アジアと北ヨーロッパの集団におけるその分布は同様になるはずであると予想される。しかし、私たちが目にしているのは「西ユーラシアの排除パターン」です。この突然変異とその「ヒッチハイクDNA」はパキスタンからフランスまでの集団では一般的ですが、東アジアの集団、さらには北東アジアの集団ではほとんど存在しません。このような分布パターンは、この有益な突然変異遺伝子が西ユーラシア集団で生成され、西ユーラシア集団と東アジア集団の共通祖先が分離した後に、この集団が住む地域にもたらされたことを意味します。したがって、SLC24A5 遺伝子が人類集団に最初に広く出現したのは自然選択の結果ですが、今日どの集団がこの遺伝子を持ち、どの集団が持たないかは、初期の人類の歴史によってある程度決定されます (東アジア人の明るい肌の色は、他の遺伝子変異によって引き起こされます)。

これらおよびその他の選択的刷り込みデータを詳しく分析すると、別の興味深いパターンが明らかになりました。いくつかの対立遺伝子の共通性は、異なる集団間で大きく異なります。たとえば、アジア人はほとんど全員それを持っていますが、アフリカ人は誰も持っていません。自然選択は、これらの新しい対立遺伝子の急速な拡散を促進する上で、顕著な「ヒッチハイク」効果を示すことが予想される。しかし、これらの遺伝子の大部分はそのような効果を示さなかった。むしろ、遺伝子は私たちの祖先がアフリカから移住して以来6万年にわたって徐々に広がってきたようだ。

これらの研究結果を踏まえて、私と私の同僚は、古典的な選択的スイープ（新たな有利な突然変異が自然選択の作用によって急速に集団内に定着する現象）は、実際には私たちの祖先が世界一周の冒険に出発した後はまれにしか起こらなかったのではないかと考えています。私たちは、自然選択が個々の対立遺伝子に与える影響は比較的弱いため、遺伝子の拡散をゆっくりとしか促進できないのではないかと推測しています。このように、環境圧力が数万年にわたって変化しない場合にのみ、ほとんどの対立遺伝子は選択圧力を受けて集団全体に広がることができます。

進化し続ける？

私たちの結論は矛盾しているように思えます。有用な対立遺伝子が集団内で一般的になるには、5,000 年ではなく 50,000 年かかるとしたら、なぜ人類は新しい環境にそれほど速く適応できたのでしょうか。最もよく理解されている適応的変化は単一遺伝子の突然変異から生じますが、適応的変化の大部分はおそらくこのように生じるのではなく、ゲノム内の数千または数万の関連遺伝子にわずかな影響を及ぼす少数の遺伝子変異から生じます。

自然選択が人間の身長を調整する場合、それは広範囲にわたって行われ、数百、あるいは数千もの異なる対立遺伝子の頻度が変化します。ピグミーと同様、彼らはアフリカ、東南アジア、南アメリカの熱帯雨林に生息しており、低身長であることは栄養の乏しい環境への適応に適している。それぞれの「低身長遺伝子」の普及率が 10% だけ増加した場合、ほとんどのピグミーは短期間でこれらの遺伝子をさらに獲得し、グループ全体の身長が低くなるでしょう。ピグミー全体の身長が非常に強い選択圧にさらされていたとしても、それぞれの「身長遺伝子」に対する選択圧は依然として非常に弱い可能性がある。このため、多遺伝子適応は、私たちの研究でよく見られるような選択的な痕跡をゲノムに残しません。

人類はまだ進化しているのでしょうか？今日でも、自然選択が人間に作用しているという証拠を見つけるのは困難です。しかし、人間のどの特性が自然選択によって影響を受けるかを想像するのは難しくありません。発展途上国では、マラリアやエイズなどの感染症が、その国の人々に強い淘汰圧をかけています。地元の人々にこれらの病気に対するある程度の抵抗力を与える既知の遺伝子変異は、強い選択を受けている可能性がある。なぜなら、これらの変異を持つ人々は、持たない人々よりも生き残り、より多くの子孫を残す可能性が高いからだ。

成人前に死亡する人がほとんどいない先進国では、最も大きな選択圧を受けている遺伝子は、人々が何人の子供を持つかに影響を与える遺伝子である可能性がある。理論的には、遺伝子変異によって影響を受ける生殖能力や生殖行動のあらゆる側面が自然選択の対象となる可能性がある。

しかし、人間の遺伝的特徴のほとんどは、文化、技術、そしてもちろん地球環境の変化の速度と比較すると、極めてゆっくりと変化します。さらに、より大きな適応的変化には、環境が数千万年にわたって変化しないままでいることが必要になります。したがって、今後5000年の間に、人類が暮らす環境は間違いなく大きく変化するでしょうが、ゲノムが大規模な人為的改変を受けない限り、人類はおそらく変わることなく、今のままの人類であり続けるでしょう。

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