中国先天異常予防デー丨先天異常を予防し、子供たちに「無償の愛」を与えましょう

2022年9月12日は第18回「中国先天異常予防デー」です。今年のイベントのテーマは「先天異常の予防と管理、生殖に関する健康の促進」です。

「中国先天異常予防管理報告書」では、「先天異常」を、赤ちゃんが生まれる前に起こる身体構造、機能、代謝の異常の総称と定義しており、通常は先天奇形、染色体異常、遺伝性代謝疾患、および失明、難聴、知的障害などの機能異常が含まれます。

国家包括的出生異常予防管理計画によれば、出生異常には複雑な原因を持つ多くの種類があり、現在8,000以上の出生異常が知られています。私の国は世界でも先天異常の発生率が高い国の一つで、毎年80万～120万人の先天異常を持つ子供が生まれており、およそ30秒ごとに1人の子供が生まれています。先天異常は乳児死亡の主な原因となっている。

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先天異常とは何ですか?

「出生異常」は一般に「先天性奇形」として知られ、赤ちゃんが生まれる前に起こる身体構造、機能、または代謝の異常を指します。先天性欠損症は、染色体異常や遺伝子変異などの遺伝的要因、または環境要因によって引き起こされることがあります。また、これら 2 つの要因の相互作用やその他の未知の原因によって発生することもあります。これらには通常、先天性奇形、染色体異常、遺伝性代謝疾患、機能異常（失明、難聴、知的障害など）が含まれます。

先天異常を引き起こす可能性のあるいくつかの要因

1. 遺伝的要因。出生異常は、親からの異常な遺伝子継承または生殖細胞の突然変異により発生する可能性があります。遺伝子変異、染色体数および構造の異常によって引き起こされる疾患が含まれます。

2. 母親の栄養因子妊娠中の栄養の不均衡は、先天性異常のリスクを高め、胎児のさまざまな器官系の発達に影響を及ぼす可能性があります。例えば、妊娠中の葉酸欠乏は神経管閉鎖障害の高リスク要因であり、妊娠中のヨウ素欠乏は子供の知的発達障害の高リスク要因です。

3. 親の要因不健康な生活習慣（喫煙、アルコール依存症、薬物乱用など）、曝露（風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ症などの病原体など）、妊娠疾患（妊娠糖尿病など）、薬物の不合理な使用（向精神薬、ホルモン）、毒素（ホルムアルデヒド、鉛、水銀など）や放射性物質への曝露は、出生異常のリスクを大幅に高めます。

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健康な親が遺伝性疾患を持つ子供を産むことはできますか？

はい、これらの遺伝性疾患は通常、単一遺伝子疾患です。単一遺伝子性遺伝病とは、単一の病原遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病を指します。現在、OMIM データベースには 9,000 を超える単一遺伝子疾患があることが示されています。個々の疾患はまれですが、全体的な発生率は約 1% です。

南京母子保健病院の徐正鋒副院長は、先天異常のうち単一遺伝子疾患の割合が22.2％に上ると紹介した。単一遺伝子疾患は、死亡、奇形、障害を引き起こす可能性があります。効果的な治療法が不足しているか、治療費が高額です。一般的な単一遺伝子遺伝性疾患には、脊髄性筋萎縮症（SMA）、難聴、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、血友病などがあります。

研究によると、平均的な健常者は劣性遺伝病の病原性遺伝子変異を 2.8 個保有しているそうです。これらの変異は保因者には症状を引き起こしませんが、夫婦が常染色体上に劣性遺伝病の同じ病原性遺伝子変異を持っている場合、出産時にそれぞれの病原性変異が子孫に伝わり、子孫が病気になる可能性が 1/4 あります。女性がX染色体上に劣性遺伝病の病原性遺伝子変異を持っている場合、生まれた男児が病気になる確率は1/2です。

先天異常を減らすにはどうすればいいですか?鍵は予防です！

先天異常は実際には予防可能であり、治療可能です。例えば、私の国で推進されている妊婦への葉酸補給政策により、葉酸に直接関連する神経管欠損症が 90% 以上減少しました。専門家は、微量元素の不足によって引き起こされる隠れた飢餓に注意し、妊娠の初期段階で先天異常が起こるのを防ぐべきだと提言しています。

現在、中国は「三段階の出生異常予防システム」を確立している。

一次予防は、先天性異常の発生を防ぐことを目的としています。

具体的な対策としては、結婚前の健康診断を積極的に受けることが挙げられます。妊娠の4～6か月前に出生前検診を実施する。近親者が高齢で結婚し出産することを避ける;妊娠の3か月前に風疹ワクチンを接種する。薬物、喫煙、飲酒を避けること。女性は有害物質との接触を避けるべきである。

妊娠3ヶ月前から妊娠3ヶ月後まで葉酸を補給してください。妊娠初期などに糖尿病を早期に発見し治療する。

二次予防は、先天異常児の出産を減らすことを目的とし、出生前スクリーニング、出生前診断、母体ヘルスケア（血液生化学的指標、染色体異常、妊娠初期および中期の女性のNTDスクリーニングを含む）を指します。妊娠20週前後に超音波検査で重大な奇形がないか調べます。

三次予防は、子どもの生活の質と健康の向上を目的とし、新生児によく見られる先天性欠損のスクリーニング、適時検出、介入を含む新生児疾患のスクリーニングと体系的な育児を指します。

先天異常を予防し、制御するために、私は行動を起こし、健康を維持しています！

総合ソース：新華網、CCTVビデオ、国家衛生健康委員会母子衛生部など。

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